اما با اين اوصاف بيماران تالاسمي خواسته يا ناخواسته به قهقراي تنهايي سوق داده مي شوند. پس بايد چه کرد؟ شايد بهترين کار تغيير نگاه مردم به اين بيماري باشد. مردم بايد بپذيرند که اين بيماران براي آنها تهديدي به همراه ندارند و بيماري شان مسري نيست. وقتي ميزان آگاهي مردم نسبت به موضوعي افزايش يابد درصد انجام کار خطا در آن مورد هم کاهش مي يابد. براي اينکه با يک بيمار تالاسمي برخوردي مانند يک فرد عادي داشته باشيد فقط کافي است بدانيد که 3 تن از مشهورترين ستارگان دنياي ورزش و بازيگري مبتلا به تالاسمي هستند.
پيت سمپراز (تنيسور)، زين الدين زيدان (فوتباليست) و آميتا باچان (هنرپيشه هندي) را در ليست تالاسمي هاي دنيا بگنجانيد تا بفهميد وقتي با يک تالاسمي برخورد مي کنيد با يک بيمار خطرناک مواجه نيستيد.
اين در حالي است که همزمان روش هاي درماني ديگري در سراسر دنيا براي اين بيماران مورد استفاده قرار مي گيرد. يکي از اين روش ها عمل پيوند مغز استخوان است که برخلاف تصور عمومي تنها در موارد نادر به نتيجه مي رسد. اين عمل تنها براي درمان بيماران تالاسمي ماژور و البته قبل از رسوب آهن به اندام هاي داخلي و آسيب رساندن به آنها امکان پذير است. کودکان تالاسمي علاوه بر عمل پيوند مغز استخوان در شرايطي خاص مي توانند تحت عمل پيوند سلول هاي بنيادين هم قرار بگيرند. در اين حالت سلول هاي بنيادين از بند ناف نوزاد تازه متولد شده که لزوماً يکي از خواهر يا برادران بيمار است گرفته و به بيمار پيوند مي شود. شيوه هاي درمان هر روز تغيير مي کند و در اين ميان بيماران تالاسمي هم هر روز به داشتن يک زندگي بدون درد و رنج اميدوارتر مي شوند. اين همان نقطه ايده آلي است که «پانوس اينگلزوس» رئيس فدراسيون جهاني تالاسمي در پيامش خطاب به کودکان تالاسمي جهان يادآور شده است. او در بخشي از پيامش گفته؛«پسر من- جرج- هم مانند شما يک مبتلا به تالاسمي است که در سال 1960 به دنيا آمده است. درست زماني که پزشکان چيز زيادي راجع به اين بيماري نمي دانستند. جرج از وقتي فهميد درمانش را بايد تا پايان عمر ادامه دهد خيلي نگران و افسرده بود. اما افراد زيادي مثل من و ديگر والدين شما تمام تلاش خود را به کار بسته ايم تا براي شما زندگي و درمان بهتري را فراهم کنيم. TIF (فدراسيون بين المللي تالاسمي) با کمک همين افراد به فعاليت خود ادامه مي دهد.
برگرفته از وب سايت فدراسيون بين المللي تالاسمي (TIF)
دستيابي به جانشين مناسب براي دفروکسامين، همواره يکي از اهداف شرکت هاي داروسازي و سازمان هاي متولي درمان به بيماران تالاسمي بوده است. جرقه يي از به بار نشستن اين جايگزين در سال هاي 1985-1980 روشن شد و داروي دفريپرون با نام تحقيقاتي L1 وارد بازارهاي دارويي جهان شد. اما در مدت کوتاهي اخباري مبني بر عوارض جانبي اين دارو و اثربخشي نه چندان موثر آن در کاهش بار آهن اضافي منتشر شد. شرکت داروسازي آپوتکس در سال هاي اخير موفق شد با ايجاد ارتباط موثر با جوامع علمي جهان، داروي دفريپرون را به عنوان انتخاب دوم درمان اضافه بار آهن و يا همراه دفروکسامين در درمان توامان در اختيار بسياري از بيماران تالاسمي جهان قرار دهد. با اين وجود، نحوه مصرف قرص دفريپرون و اخبار منتشر شده درباره عوارض و کارايي نه چندان موثر دارو، نياز به يک داروي خوراکي جديد را تشديد کرد.
قرص Deferasirox با نام تجاري ايکس جيد (Exjade) در اواخر دهه 90 ميلادي به بازار عرضه شد تا بيماران تالاسمي را در چند کشور جهان از تحمل دردهاي هر روزه تزريق دسفرال رها کند. با اين حال همچنان بيماران کشور ما در انتظار ايکس جيدهاي خوراکي هستند
اولين بار در سال 1925، دکتر کولي(cooley) امريکايي متوجه کودکاني با تغييرات استخواني و کم خوني شديد در ميان مهاجران ايتاليايي و مديترانه يي شد. او اين بيماري را تالاسمي ناميد که با تلفيق دو کلمه تالاس به معناي دريا و اسمي به معناي خون تشکيل شده است. سابقه توجه به اين بيماري در ايران به تلاش هاي پروفسور يحيي در دهه 40 برمي گردد؛ زماني که اين استاد اهل طالقان، گزارش خود را در خصوص کم خوني حاد و شايع در شمال ايران به وزارت بهداري تقديم کرد؛ اما کمتر کسي حرفش را جدي گرفت. واقعاً چه کسي مي دانست اين بيماري در کمتر از 60سال به يکي از عمده ترين چالش هاي نظام سلامت ايران تبديل مي شود که 18هزار و 616 نفر از آن رنج ببرند.
در ايران هم بيشتر ساکنان حاشيه خليج فارس و درياي خزر و کهکيلويه و بويراحمد، فارس، کرمان، اصفهان و سيستان و بلوچستان از اين بيماري رنج مي برند. در واقع آمار مبتلايان به اين بيماري در اين استان ها از ميزان جهاني و کشوري بالاتر است، به عنوان نمونه در حالي که شاخص ژن بيماري تالاسمي در ايران دو تا چهار درصد و ميزان شيوع بيماري تالاسمي ماژور در کشور بيش از 24 در هزار است، اما اين شاخص در استان مازندران 10 تا 12 درصد و ميزان شيوع آن بيش از 83 در هزار برآورد شده است. به طوري که برآورد مي شود در اين استان از هر 10 نفر يک نفر ناقل بيماري تالاسمي است، در سيستان و بلوچستان هم آمارها بهتر از اين نيست.
اینجا مرکز انتقال خون هست.اینجا جایی که خون از مردم گرفته می شود. و بعضی از آزمایش ها را روی ان انجام می دهند . و اگر مشکلی نداشت فرآوری می شود . منظورم این هست که محصولات خاصی از آن گرفته می شود مثل پلاکت فاکتورها و گلبول های قرمز یا پکت سل .پس از یک خون کامل که بهش ول بلود می گویند پلاکت و فاکتور ها را می گیریم که برای سوختگی ها و هموفیلی و خونریزی ها خوب هست و و خون خالص که برای جراحی ها تصادفات و بیماری های مزمن و تالاسمی خوب هست .
خوب همانطور که می بینید داخل این بسته بندی کیسه خونی یک کیسه اصلی بزرگ و دو تا کیسه کوچکتر وجود دارد . خون ابتدا از دهنده خون وارد کیسه اصلی بزرگ می شود و سپس برای جدا سازی توسط دستگاه این اتصالات که ابتدا بسته هست ،باز می شود تا فراورده های خونی وارد ان شود . اینجا دستگاه های سانتیفیوژ و سایر دستگاه ها که کارشون جدا سازی هست وجود دارد . دستگاه سانتریفیوژ کارش این که با سرعت خیلی زیاد می چرخد و ایجاد تولید نیروی گریز از مرکز زیادی می کند که باعث می شود ذرات بر اساس اندازه و وزن شان از هم جدا شوند .
خون ها که از افراد بالای 65سال گرفته می شود دور ریخته می شود .
خونها و فراورده های آن قبل از مصرف از نظر چند بیماری چک می شوند تا مشکلی وجود نداشته باشد مثلا اچ ای وی و اچ سی وی و اچ بی اس و سیفلیس .
HIV HcV HBs
این آزمایشات توسط کیت های مخصوصی انجام می شود و جواب های مثبت از بین رفته می شود و به این افراد اطلاع داده می شود. و برای افراد سالم کارت مخصوص به همراه نوع گروه خونی انها فرستاده می شود. ولی خوب می دانید که بهترین کیت ها همیشه خطا هایی دارند هم از نظر مثبت شدن و هم منفی شدن .مثبت و منفی کاذب
ولی خوب سازمان انتقال خون هم برای این کار یک راهکار هایی اندیشیده است تا ما در سال های طولانی در امنیت بالاتری این فراورده ها را دریافت کنند . به این ترتیب که کسانی که بطور مرتب خون می دهند با غلامت خاصی مشخص می شوند و کسانی که در سال فقط چند بار خون می دهند با علامت دیگر و کسانی که بار اول هست با علامت دیگر و حتی خیلی از خون های بار اول را که بنظر می رسد دهنده ان در حالت های خاصی هستند دور می ریزند و بای گروه ما فقط از گروه اول که دراای احتمل خیلی خیلی کمی هست استفاده می کنند و فقط در شرایط کاهش خون و بحرانی از خون های مرحله دوم استفاده می کنند.پس بچه ها تی ام برای گرفتن خون دارای بالاترین وضعیت سلامت هستند.
خوب حالا بهتر یک سری هم به آزمایشگاه بیمارستان بزنیم.
اگر شما خون را داخل یک ظرف بدون حرکت نگه دارید بعد از مدتی می بینید که خون به دو بخش مشخص قابل دید از هم تقسیم می شود . ابل دید زرد و قرمز یا قرمز پررنگ ت تبدیل می شود . بخش بالا که زرد رنگ هست شامل آب و مایعات بدن قند های مختلف مونو و دی ساکارید و حتی پلی ساکارید ها و پروتئین ها که عمده ترین آن آلبومین هست که کار نقل و انتقال خیلی از مواد های داخلی بدن را انجم می دهد . همچنین هورمون ها و شبه هورمون ها و چربی ها و تری گلیسیرید ها و...بخ وم که قرمز رنگ هست در واقع شامل گلبول های قرمز هست .بین این دو بخش اگه خوب دقت کنید یک لایه خیلی خیلی نازک سفید رنگ هست که این هم مکان گلبول های سفیدهست . این لایه نازک خیلی مهم است چون سربازان بدن در همین لایه نازک قرار دارند که کار دفاع حمله و ایمنیت بدن را بر عهده دارند . یک لایه بسیار نازک و پیچیده.
خوب خون از 23 گروه خونی تشکیل شده است که فقط 2 گروه خونی آن ا بی او و آر هاچ گروه دی دارای واکنش های شدید حساسیتی یا انفلاکسی هستند . این واکنش ها به حدی شدید هست که باعث مرگ می شوند .پس روی تمام کیسه های خونی این گروه های خونی نوشته می شود حتما تا حالا شنده اید که مثلا گروه خونی آ بی مثبت گیرنده جهانی و گروه او منفی دهنده جهانی هست.در واقع گروه خون او هیچ انتی نی که نشان دهنده آن باشد متصل نیست و همچنین منفی هم همینطور ولی گروه آ و بی هر کام دارای آنتی ژن های مخصوصی هست و مثبت نیز دارای آنتی ژن های مخصوص به خودش هست .
ولی پس بقیه گروه های خونی چه خواهند شد . سئوال مهمی هست .بقیه گروه های خونی چون واکنش های قوی ندارند پس بنابراین از آنها می گذرند ولی برای کسانی که بطور مرتب خون می گیرندبعد از مدتی مشکل ساز می شوند بنابراین از ازمایش دیگری برای مشخص شدن میزان تطابق گروه خونی دهنده و گیرنده استاده می کنند . با انجام ازمایش کراس مچ تا حدودی خیال ما از این مسئله راحت می شود . آزمایش کراس مچ به این صورت هست که خون دهنده را با پلاما گیرنده و پلاسما دهنده را با خون گیرنده مخلوط می کنند و بعد از مدتی این مخلوط را نگاه می کنند اگر که لخته هایی بر روی سطح آن مشخص نبود که همه چیز درست است ولی برای اطمینان بیشتر بهتر که لام ها را زیر میکروسکوپ هم نگاهی کنیم . اینجوری خیالمون راحت تر هست .این دانه هایی گفتیم اگلتینه می گویند و تداخل شدید هست و خون دهنده توسط سیستم دفاعی گیرنده به دام می افد و نابود می شود و خوب این تهاجم شدید ممکن هست که خیلی هم کشنده باشد.
خوب حالا که درباره خون یک چیزهایی یاد گرفتیم بهتر که یک چیز هایی هم از جین یاد بگیریم .
نه منظورم جین لباس شلوار یا قاشق چنگال نیست . خوب ما توی ایران می گویم ژن ر مورد ژن بحث می کنیم.
حتما می دانید که تمام بدن را ژن ها کد دهی و برنامه ریزی می کنند . در واقع تمام کار بدن رفتار حرکات حتی حالات روحی ما به این جین ها بستگی دارد .حتی احساس ما را تحت تاثیر می دهند .نمی دونم که شما چیی در مورد مولکول لاو می دانید یا نه حتی عشق ما هم تحت تاثیر جین قرار دارد.پس
حالا در مورد چیزی که قرار رنامه ما حل محور آن بچرخد یعنی بیماری دکترکولی یا بیماری کم خونی دریایی یا مدیترانه ای یک چیز هایی بدانی . تالاسمی یک بیماری که خیلی ها اون را کشنده می گفتند و حتی حالا هم می گند .در این بیماری جین هایی که خون را می سازند منظورم گلبول قرمز هست . دچار اختلال و مشکل می شوند در واقع بهتر که بگوییم سندرم دکتر کولی آمریکایی در واقع سندرم یک گروه از بیماری ها با حالت مشخص را شامل می شود یک یا چند نوکلوتید که دستور ساخت را می دهند بد قرار دارند یا این که کلا حذف شده اند و بناراین اسید آمینه ای که قرار ساخته بشه بد ساخته می شود یا وجود نداره که اسید آمینه هم ساخته نمی شود و آر بی سی دچار اختلال در شکل و کار کرد ان می شود خوب حالا آر بی سی چکار می کند ؟
آر بی سی ها مسئول رساندن اکسیژن به بدن و باز پس گرفتن گاز هایینامطلوب مثل سی او 2 یا مونوکسید کربن ازت یا چیز هایی دیگه هستند.البته مونوکسید کربن یا سی او باند محکم و قوی و غیر جدا شدن با هموگلوبین که بخش اصلی آر بی سی هست را تشکیل می دهد . در واقع هر آر بی سی از 4 زنجیره هموگلوبین ساخته می شود وهر گرم هموگلوبین 1.3سی سی اکسیژن را حمل می کند .
انواع مختلفی هموگلوبین در بدن یک فرد ممکن هست وجود داشته باشد به طور طبیعی در بدن یک فرد بالغ 95%هموگلوبین آ 1.5تا3.5%هموگلوبین آ2و 1%هوگلوبین اف
HbA=
Hba2=
HbF=
یک چیز جالب که بهتر در مورد هموگلوبین اف بدانید این که این هموگلوبین در زمان جنینی کار می کند و در واقع اختلال در این هموگلوبین باعث مرگ جنین می شود ویژگی دیگر این هموگلوبین این که قدرت جذب بالاتری نسبت به بقیه هموگلوبین ها دارد شما می دانید چرا ؟چون باید اکسیژن را از خون مادر بگیرد و به جنین برساند بنابراین برای کندن اکسیژن از یک هموگلوبین دیگه باید میل ترکیبی بالاتری داشته باشد . خداوند هیچ کاری را بدون حکمت انجام نمی دهد در واقع پیدایش این بیماری هم همینطور بوده . در قدیم و حتی حالا بیماری مالاریا درمانی نداشت و مرگ و میر بالایی را در دنیا داشت در اون زمان کسانی که این هموگلوبین را داشتند از این بیماری جان سالم بدر می بردند .در واقع مقاوم به مالاریا بودند .و رفته رفته این نوع گروه خونی در طبیعت زیاد شد و حالا ائتلاف این گروه های خونی باعث بیماری می شود که به تالاسمی معروف هست .خوب گاهی چیز های خوب هم بد می شوند و برعکس.
خوب حالا امیواریم که درک بهتری داشته باشید پس هر آربی سی از 4زنجیره هموگلوبین ساخته می شود و هر زنجیره به یک مولکول هم متصل می شود و هر مولکول هم به یک مولکول آهن متصل شده است که کار تبادل اکسیژن و بقیه گاز ها را دارد.
حالا اگه هر آر بی سی را به یک ماشین در نظر بگیریم آهن و مولکول هم چرخ هایی این ماشین هستند و موتور این ماشین را هموگلوبین در نظر بگیریم این موتور مقداری خراب هست وبد کار می کند برای تجدید کار این ناوگان نیاز به تجدید قوا هست.پس باید از خارج این نیاز تامین شود و خون جدیدی وارد بدن شود.
البته گروه های مختلفی از کم خونی ها وجود داردمثلا سایکل سل ها که شکل هلالی دارند که ربطی هم با تالاسمی ندارد و معمولا با داروی هیدروکسی اوره درمان می شوند. و خوب گاهی هم به تزریق خون نیاز دارند .یا مثلا تالاسمی اینترمدیت یا بینابینی که شکل ضعیفی از تالاسمی ماژور هست .و خوب آنها هم چند ماه یک باری نیاز به تزریق خون دارند.
اما تالاسمی ماژور اول بگم که به ناقلین و انتقال دهنده انها مینور یا تالاسمی مینور می گویند و تقریبا هیچ مشکل خاصی در زندگی ندارند و تمام حرکات و رفتار آنها طبیعی و عادی هست و درصد بالایی از مرم ایران دارای این ژن هستند در واقع ایران بر روی خط زلزله و چیز های دیگه مثل کم بارانی روی خط تالاسمی هم قرار دارد .البته گفته می شود که افراد مینور شاید گاهی خسته تر از بقیه باشند که بنظر هم اینطور نمی رسد .البته شما نباید کم خونی فقر اهن را با این بیماری و بیماری های مشابه اشتباه کنید فقر آهن بخاطر کمبود آهن در بدن که به طبع بخاطر کمبود این ماده در خوراک ها هست بوجود می آید البته جدیدن پروژه آزمایشی اضافه کردن آهن به آرد نانوایی در حال اجرا هست . باید به این نکته هم اشاره کنم که در گندم ماده ای به اسم اسید فیتیک وجود دارد که مانع از جذب اهن بوسیله بدن می شود.
در فقر اهن علامت خاصی که وجود دارد برگشت حالت تحدب طبیعی ناخن به حالت مستقیم البته آهسته آهسته و سپس تقعر هست که این حالت دیگه واقعا حالت شدیدی از کمبود هست .
حالا بر گردیم سر بحث اصلی تشخیص و شناسایی مینور کار سختی نیست با یک ازمایش سی بی سی 300تومانی و نگاهی به جواب ام سی اچ می توان تشخیص داد ولی گاهی این آزمایش دچار خطا می شود و شاید بهتر باشد از آزمایش خاص دیگری مثل الکتروفروز خون که دقیقا مشخص می کند و انواع خون ها را مشخص می کند که البته قبلا به این مسئله اشاره کردیم .
این آزمایش از نظر من یک ازمایش عالی و خوب و ارزان هست و دارای خطای کمتری هم هست و بهتر که این آزمایش دستور کار قرار بگیرد. حالا می رسیم به تعریف تالاسمی ماژور . قبل از ان بهتر که یک تعریف هم ار تالاسمی اینترمدیت یا بینابینی داشته باشیم . این بیماری از نظر ژنتیکی متغییر وبسیار پیچده هستند به هر صورت در این افراد بیماری کمتر و خفیف تر از ماژورها هست و پس از 2-3سالگی تشخیص داده می شوند در این کودکان علائم با تغییر قیافه خفیف صورت زردی چشم ها و رنگ پریدگی خفیف شروع می شود و در معاینه شکم ممکن است کبد و مخصوصا طحال بزرگ باشد .
این بیماران خیلی کم خون نمی شوند و اغلب در بدو تشخیص همو گلبین 8.5تا 10گرم در دسی لیتر دارند بنابراین کمتر به تزریق خون نیاز دارند .اما آنها بباید زیر نظر دکتر و کنترل بالینی و آزمایشگاهی قرار گیرند همانطور که قبلا گفتم درمان با هیدروکسی اوره در برخی از بیماران مفید و موثر است می گند که مراقبت از اینترمدیا ها بسیار جدی و شاید مهم تر از ماژورها است .
تالاسمی ماژور یا تی ام ها معمولا دارای دو ژن معیوب برای خون سازی هستند و این ژن ها را از پدر و مادر(هر دو)به ارث می برند .تی ام ها به دو دسته بتا تالاسمی و آلفا تالاسمی تقسیم می شوند برعکس سایر زنجیره ها هموگلوبین 4ژن دارد 2مادر 2پدر اگر هر 4ژن اشکال داشته باشد اصلا زنده نمی ماند
· هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیرههای گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته میشود و وخیمترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد میمیرد. این جنینها دچار ادم شدید هستند.
· بیماری هموگلوبین H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود میآید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده میشود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.
· صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.
· صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است
در آلفاتالاسمی ماژور که به آن هموگلوبین اچ هم گفته می شود هموگلوبین در آر بی سی ها رسوب کرده و لایز آر بی سی ها را هم داریم
آلفا تالاسمی مینور ما هیچ مشکلی نداریم و یک ژن آنها حذف می شود
بتا تالاسمی زنجیره بتا یا ساخته نمی شود یا کم ساخته می شود بتا تالاسمی به علت موتاسیون در ژن اصلی با علامت
که +وضعیت بهتری نسبت به – دارد
در الکتروفرزهموگلبین در آلفا تالاسمی 90 تا 98%هموگلوبین اف چون برای ساخت آن به زنجیره بتا نیاز ندارد و در مینور تنها وجه تشخیصی هموگلوبین آ2 بیش از 3.5% است در حالی که میزان طبیعی ان بین 1.5 تا 3.5% است
در بتا تالاسمی ام سی وی خیلی پایین و گاهی زیر 60 و آر بی سی کانت آن بیش از 5.5 است.
در هموگلوبین اس به جای زنجیره بتا زنجیره اس داریم به جای والین گلوتامین در زنجیره آن وجود دارد.
علائم ظاهری تی ام شامل کم خونی به صورت رنگ پریدگی شدید و تپش قلب و تنگی نفس بزرگی شکم بخاطر بزرگ شدگی کبد و طحال فعال سازی خونسازی برای جبران هموگلوبین و اکسیژن رسانی به ارگان های بدن می شود رشد مغز استخوان در استخوان باعث رشد سریع استخوان ها و نازک شدن و پوکی استخوان می شود که در سنین پایین در استخوان های صورت وجود دارد که باعث دفرمی (تغییر چهره) و ابنرمالتی (غیر طبیعی بودن ) که ابتدا اگر والدین و پزشک درمان کننده سریع متوجه نشوند البته منظورم چندین ماه اول هست باعث این تغییرات نامطلوب می شود .
البته خیلی وقت که دیگه با این تعریفات فرد تالاسمی را نمی توان پیدا کرد . تقریبا باید بگم که این تعریفات شاید 60 تا 70 سال از آن گذشته باشد البته هم جا پدر و مادر بی مبالات هم پیدا می شود و هم جور هم می توان دید ولی به طور کلی .
روز های اول و فهم طبیب از این مطلب و راهنمایی والدین در این زمان ها خیلی در روحیه و سرانجام این افراد در سنین بزرگ سالی مهم است و این حرکت به موقع از هر دو این گروه باعث شادابی و طراوت روحی این گروه در سال های نوجوانی و جوانی و حتی بزرگ سالی و میان سالی خواهد شد .
عدم اطلاع پزشک و والدین از این شرایط در سنین بالاتر باعث بوجود آمدن مسائل روحی و روانی سنگینی خواهد شد که بسیار ثقیل تر از خود بیماری خواهد بود خیلی بدتر از ان . وجود افسردگی و کنش های روحی . این احتمال را تقویت می کند که حتی تا مرز جنون و خوکشی پیش رود و ...
در سال های بعدی خون سازی از استخوان های چهره به دیگر استخوان ها مثلا ران و بازو ها و سپس لگن و مهر های کمر پیش می رود و ...
من آرزو می کردم که وضعیت برعکس بود چون به حول و قوت پروردگار بچه های ما با اگهی که از این مسئله دارند خیلی سریع به درمان خودشان و همکاری با پزشکان حاذق این مشکلات را برطرف می کنند و را را برای یک پیشرفت و یک زندگی خوب و مناسب آماده می کنند.
قبلا خاطرم هست که از معلم زبان انگلیس پرسیدم که چکار کنیم تا انگلیسی قویتری داشته باشیم و در جواب این را شنیدم انگلیش ریپیت اند ریپیت اند ریپیت و حالا موضوع تی ام هم تقریبا همین هست یعنی تکرار تکرار و تکرار یعنی مداومت در درمان که معمولا ترانسفیوزن یا گرفتن خون و دارو های زد آهن یا شلاته کننده آهن یا به قول آمروزی چنگک کننده هاست .
در واقع ترانسفیوزن خون باعث بالا رفتن آهن خون می شود . البته این آهن اضافی در اسپلین یا همان طحال و لیور کبد به دام می افتد ولی به هر حال باید به بدن کمک کرد تا این اضافات را از بدن خارج کرد . حتما تا حالا شنیده بودید که آه ما کمبود آهن داریم و دکتر برامون قرص آهن نوشته اه چقدر بد مزه هست دندانامون هم سیاه می کنه من هیچ خوشم نمی یاد بخورمشون . ولی حالا ما داریم می گیم که زیادی آهن شما حتما می پرسید جریان چی ؟
واقعا جریان چی ؟ شما نمی دونید ؟؟؟؟
حالا براتون توضیح می دهم
خاطرتون هست که قبلا براتون گفتم که هر ار بی سی داری 4زنجیره هموگلوبین هست و هر زنجیره به یک مولکول هم و یک مولکول آهن متصل هست که این مولکول آهن کار اتصال با گازهای مختلف مثلا اکسژن و سی او دو را دارد.
حالا شما با وضعیت تغذیه که دارید باعث شدید که کمبود آهن در بدنتان اتفاق بیافتد ولی تی ام ها بخاطر گرفتن مرتب خون و خوب به طبع بعد از مدتی که این آر بی سی ها از بین می روند آهن انها در بدن باقی می ماند البته چون بقیه آر بی سی از پروتین هست جذب و در بدن استفاده می شود یا به طرق مختلف از بدن خارج می شود ولی دفع آهن به این سادگی نیست .یعنی باید در بدن شما خونریزی شوداون هم خونریزی خارجی تا بدن مقداری از آهن بدنش از بدن خارج شود تقریبا این مهمترین را هست یعنی خروج خون البته یک مقداری از این آهن هم با رسوب در بافت پوست که باعث تیرگی پوست می شود و به مرور دیبرید و از بین رفتن پوست پوست ریختگی می شود که البته این از بین رفتن پوست آنقدر زیاد نیست که چیزی را کم یا زیاد کند .
هر واحد خون 450 سی سی حدود 200میلی گرم اهن دارد درمان استاندارد دفع آهن بر پایه استفاده از دسفرال با نام علمی دفروکسامین قرار دارد . تزریق زیرجلدی 20 تا 50 میلی گرم به ازا هر کیلو وزن بدن در ظرف 8 تا 12 ساعت به مدت7 روز در هفته سبب دفع آهن به میزان 0.5 تا 0.15 میلی گرم در واحد وزن در هر روز می شود.
داخل این چند سال اخیر استفاده از داروی شلاته کننده یا همان چنگک کننده دیپروفرون یا ال وان مجاز شده است . البته خوب به ما برگه ای دادیم که همینطور در ایران و ما نیز در حدود یک سال هست که از موهبت آن برخوردار گشته ایم البته با اقدامات بی وقفه .
استفاده توام این دو محصول باعث کاهش سریع و قویتر آهن می شود دیپروفرون به راحتی وارد سلول می شود و با آهن اضافی داخل سلول ترکیب می شود و به سمت پلاسمای خون یا بیرون سلول حرکت می کند ورود به پلاسما خون باعث می شود دفروکسامین یا همان دسفرال که میل ترکیبی فوق العاده ای دارد آن را را گرفته و از طریق کلیه سریع دفع کند .داروی دسفرال یک داروی فوقالعاده عالی هست که از سه طریق عضلانی زیرپوستی و انفوزیون وریدی به آهستگی انجام می شود .البته همه داروها عوارض حساسیتی خاص خود را دارند و قبل از استفاده از این دو محصول بهتر است که از نظر سازگاری آن بر روی بدن شما توسط کادر ورزیده ای که شامل دکتر های متخصص و پرستاران آموزش دیده هست سلامت آن برای بدن شما چک شود.
دفروکسامین اولین داروی آهن زدا در سال 1962وارد بازار شد
.
نزدیک به یک سال است که داروی خوراکی دیپروفرون را به داخل داروخانه اینجا آوردیم و از تمام مسئولین هم برای کمک و حمایت شان کمک می کنیم.
داروی دیپروفرون در مقدار 75 تا 100میلی گرم به ازا هر کیلوگرم در چند وعده در روز باید مصرف شود. البته این دارو نیاز به مطالعات بیشتری دارد ولی در ابتدای مصرف باید هفته ای چند بار و سپس هفته ای یکبار به آزمایشگاه مراجع کرد تا میزان ویت بی سی گلبول های سفید و پلاکت ها را کنترل کرد زیرا گاهی باعث کاهش شدید این فاکتور ها می شود. مشکلات البته به همین جا خلاصه می شود طعم بد پوشش ان اجازه مصرف را به خیلی ها نمی دهد .همچنین مشکلات معده ای روده ای و حالت ومتینگ . را نباید از خاطر برد .همچنین عوارض قلبی و احتمالا کلیوی آن را نیز نباید از یاد برد.
اما دو دداروی جدید هم هست که چند سالی سر و صدای آن پیچیده است . یعنی اسفرال و به تازگی هم داروی جدیدی دسفناک
http://chrr.us/spip.php?article2204
داروی جدید خوراکی به تازگی وارد بازار شده به نام اسفرال که بنظر می سد از داروی خوراکی دیپروفرون بهتر باشد و عوارض کمتری هم نسبت به آن داشته باشد . که البته امیدوارم که بتوانیم ان را در آینده ای نزدیک در اختیار دوستانمان قرار دهیم تا کسانی هم که نمی توانستند از داروی خوراکی قبلی استفاده کنند از داروی جدید خوراکی بهره ای برند .
البته جدیدن دارو دسفناک در لیست داروی و روی خط تولید کارخانه های دارو سازی ما قرار گرفته است که گفته می شود که لیسانس این دارو از کشور فرانسه خریداری شده است . استفاده سری اول بر روی دوستان عزیزان ما در 60 تا 70 درصد البته به صورت خوش بینان عوارض حساسیتی شدید را نشان داده است.دوستان ما در مشهد عوارض فوق العاده شدید ی را از این دارو گزارش کرده اند حتی در همان چند لحظه اول خیلی ها این دارو را به سطل های زباله ریخته اند و قادر به ادامه استفاده از ان شده اند خارش شدید کهیر های گسترده و در درصدی طاول هایی در بدن استفاده از این دارو را غیر ممکن ساخته است . داروهای ما باید نجات بخش باشد .نه
به نظر نمی رسد که این دارو در جایی از کشور ما به صورت آزمایشی مصرف شده باشد و اگر هم به فرض که ما لیسانس آن را از فرانسه گرفته باشیم و در این کشور هم استفاده می شود آیا ما نباید حساسیت نژادی آن را در نظر بگیریم تا مثل داروی ضد دیابت در ژاپن دچار فاجعه نشویم . و همانطور هم که مشخص هست و می دانیم کسی هم پاسخگویی این مسئله نخواهد بود . ما خدا را شکر می کنیم که این دارو در تعداد محدودی استان استفاده شده هست و من تقاضای جمع آوری این دارو را از سطح کشور می کنیم قبل از این که دچار فاجعه ای نشویم و حداقل تا بررسی این دارو در آزمایشگاه و تغییر در وضعیت آن و استفاده صحیح تر از مواد مصرفی آن اجازه ورود آن را به داروخانه ها ندهند .
اگر کشور ما جهت استفاده افراد تی ام عزیز می خواهد لیسانسی را خریداری کند چرا لیسانس یک محصول خوراکی را نمی گیرد . و محصولی که به صورت روز مطرح هست و تمام آزمایش سلامت آن را پس داده است .ان هم از کشوری که احترام به سلامت انسان ها در تمام جنبه ها در سر لوحه کار خود قرار داده است .وو حتی از تمام کشور های اروپایی و آمریکایی پیشرفت قابل توجه تری دارد و قوانین سفت و سخت تری را اجرا می کند .
ما که نمی خواهیم لیسانس ماشین بخریم که برویم و هر ماشینی که دیگر در بازار ها تولید نمی شود و خط تولید آن در خود کشور تولید کننده جمع شده را خریداری کنیم . اینجا ما با جان انسان ها سر و کار داریم .
چرا شرکت نوارتیس سوئیس که تولید کننده دسفرال و اکسجید هست باید با تمام قاطعیت اعلام کند که در صورت دیدن هر گونه عوارضی که البته تا حالا دیده نشده است حاضر به پرداخت قرامت خواهد بود .
اما جدیدترین این داروها با نام دفرازيروکس و نام تجاری اکس جید که از سال 2005 توسط شرکت نوارتیس سوئیس وارد بازار شده است . این شرکت همان شرکتی است که دسفرال را برای اولین بار وارد بازار کرد و هنوز توضیح کننده این داروی بی نظیر است. حتي با وجود ورود دفرازيروکس به بازار دارويي جهان، تحقيقات متوقف نشده است. در ايالات متحده تحقيق بر روي مولکول دفرا ترين به مراحل جدي خود نزديک مي شود و گروه تحقيقات کانادا موفق به ارائه داروي دگزرازوگسان شده اند و زمزمه هاي فرمولاسيون دفروکسامين به صورت تزريقي هفته يي يک بار به گوش مي رسد که اين اخبار، بارقه اميد را در دل مبتلايان به تالاسمي شعله ورتر ساخته است
اما داروی اکس جید خوراکی حدود 16 تا 19 ساعت در خون می ماند و بنابراین مصرف روزانه یک عدد از آن کافی است . یک داروی فوق الهاده عالی است و تمام درد ها و الام بدنی افراد تی ام را از وجود انها خارج می کند .دنیایی بی رقیب این محصول نیاز به محصولات جانبی و حاشیه ای را از بین می برد .با تلاش انجمن این دارو در لیست داروهای داروخانه ای اضافه شده است .
هر گرم ايكس - جيد معادل دو گرم دسفرال در دفع آهن بدن بيماران موثر است. ميانيگن مصرف دسفرال در ميان تالاسمي ها روزانه 4 آمپول است. انجمن تالاسمي ايران اعلام كرده هزينه روزانه درمان تالاسمي ها با دسفرال 18 دلار است. حالابه اين موضوع دقت كنيد كه سازندگان ايكس - جيد هر گرم از اين قرص خوراكي را به آمريكايي ها 90 دلار، اروپايي ها 60 تا 70 دلار و به كشورهاي خاورميانه 45 دلار مي فروشند. آنها اعلام كرده اند به خاطر دسترسي تعداد زيادي تالاسمي هاي ايران به اين دارو، حاضرند ايكس - جيد را به قيمت 26 دلار به وزارت بهداشت ايران تحويل دهند. مقايسه عدد 18 با 26 به تفاوتي 8تايي مي رسد. هشت دلار براي آسوده زندگي كردن تالاسمي ها. اين آسودگي تنها با يك تصميم مهياست؛ تصميمي كه شايد به زودي گرفته شود.
تنها مشکل ان این است که بیمه از آن پشتیبانی نمی کند و متاسفانه قیمت هر عدد ان 23000 تومان می باشد .بنابراین ماهانه 690000تومان می باشد . در حالی که تمام کشور های دنیا در حال استفاده از این محصول بی مانند هستند ما باید چشم به دست مسولان باشیم ببینیم چه خواهد شد . در حالی که صادرات چند لحظه از گاز ما فقط برای استفاده تمام عزیزان در کل سال کفایت می کند . هنوز به خاطر عدم در دسترس بودن این دارو و عوارض شدید و مختلف داروی دیپروفرون خوراکی . . اکثر دوستان ما و حتی بچه های خردسال باید تزریق داروی نجات بخش دسفرال را بپذیرند. و چرا نباید از دارویی که مدت ها وارد بازار جهانی شده و همه از آن استفاده می کنند استفاده نکند.
ولی حتی همین دارو هم در بسیاری از مقاطع نایاب می شود و گاهی چندین ماه خبری از این دارو نیست ما نمی دانیم که این عزیزانمان باید از چه استفاده کنند . مگر نه این که بنیانگذار کبیر انقلاب اسلامی در فرمایشات گهر بارش به این نکته اشاره کرده که :بیمار نباید جز بیماریش درد دیگری داشته باشد .
زندگي اگر با ابزارش پيش برود از مرگ سال ها فاصله دارد. مرگ اما در غياب اميد به زندگي يكه تاز ميدان است. بيماران تالاسمي چندسالي است كه با فارغ شدن از هراس مرگ زودرس به مدد درمان به كيفيت زندگي مي انديشند. مسوولان اگر اندكي ياري كنند جامعه 20 هزارنفري تالاسمي ها لبخند را فراموش نخواهد كرد.
ولی همه این داروهای بجز دسفرال بوسیله بیمه حمایت نمی شوند و همین باعث مسئله بزرگی شده چرا دارویی که در ایران تولید می شود و هزینه دولت در ساخت ان مصرف می شود و از ارز حمایتی برای تولید ان هم استفاده می شود چرا نباید توسط بیمه پشتیبانی شود و با صحبت های شده بنظر می رسد علاوه بر این که این داروی جدید به دست ما نمی رسد داروی قبلی هم از داروخانه رخت خواهد بست .
راه نگهداری همانطور که گفتیم تزریق مرتب خون و داروی آهن زدا هست . و البته در کنار این داروها هم می توان از ویتامین ها و کلسیم استفاده کرد .
بالا بودن آهن خون باعث رسوب آهن در بافت های مختلف می شود که این بافت ها و اندام ها دچار مشکل در کار کرد می شوند . البته تا حدود زیادی اسپلین از بوجود آمدن این مشکل جلوگیری می کند ولی خوب بعد از این که فشار زیادی به اسپلین وارد شد اسپلین به مرور زمان بزرگ می شود تا جایی که نیاز به برداشتن آن می شود . اسپلین یک بافتی هست که پر از سلول های دفاعی هست تا جایی که رگی هم در این بافت به معنای واقعی وجود ندارد و خون باید را خود را در بین فضا ها که به شکل رگ یا شیار هست ادامه دهد و در این مکان ویروس ها و میکروب ها و اجسام خارجی آر بی سی ها و پارتیکل ها غیر طبیعی گرفته می شود . و با کار و فشار تدریجی باعث بزرگی اسپلین تا جایی که مجبور به برداشت آن می شوند .
بعد از این جذب آهن های اضافی وآربی سی های شکسته بر عهده کبد گذاشته می شود و کار کبدزیاد می شود و کبد از عهده آن بر نمی آید و بنابراین آهن آزاد شده در همه بافت ها پخش می شود و در آنها رسوب می کند .و باعث اختلال در کار آنها می شود مثلا غدد درون ریز مثل پانکراس که فشار بر این بافت باعث دیابت و در غدد تیروئیدی باعث کم کاری تیروئید قلب و مشکلات قلبی آن غدد جنسی و مشکلات آن و بافت های دیگر و مشکلات دیگر.
ولی این مشکلات متعلق به 50تا60 سال قبل بوده و این مشکلات در حال حاضر دیده نمی شوند و خیلی بندرت خیلی خیلی کم دیده می شوند .
شاید باورش برای شما مشکل باشد شاید هم سئوال می کنید که اگر اینطور هست چرا باز از آنها گفته می شود . برای این به شما گفته می شود که نگویید که این برنامه دارای سانسور مطالب بوده .کارگردان این برنامه که مقداری مطالعه از کتاب و مجلات و اینترنت داشت بعد از مصاحبه اولش باورش نشد که بین مطالعاتش و وااقعیت موجود اینقدر تفاوت وجود داشته باشد . البته ما قبول داریم که باید مراقبت داشته باشیم ولی این را قبول نداریم که وضعیت اونطوری که در بعضی کتاب ها یا توضیحات نوشته شده است هست . .مدت ها از اون زمان ها گذشته هست .
درمان تنها درمان عمل پيوند مغز استخوان یا بی ام تی است البته این عمل برای درمان ای ال ال و یا ای ام ال هوچکین لنفوم غیر هوچکین مالتیپل میلوما آمیلوئیدوز بیماری های اتوایمیون و بیماری ها بدخیم لوسمی میلوژنوس آنمی آپلاستیک و فانکونی و در پایان برای تالاسمی هم استفاده می شوند
برخلاف تصور عمومي این درمان تنها در موارد نادر به نتيجه مي رسد. اين عمل تنها براي درمان بيماران تالاسمي ماژور و البته قبل از رسوب آهن به اندام هاي داخلي و آسيب رساندن به آنها امکان پذير است. کودکان تالاسمي علاوه بر عمل پيوند مغز استخوان در شرايطي خاص مي توانند تحت عمل پيوند سلول هاي بنيادين هم قرار بگيرند. در اين حالت سلول هاي بنيادين از بند ناف نوزاد تازه متولد شده که لزوماً يکي از خواهر يا برادران بيمار است گرفته و به بيمار پيوند مي شود. شيوه هاي درمان هر روز تغيير مي کند از آنجایی که بنظر می رسد تنها 25%بیماران دارای اهدا کننده خواهر یا برادر دارای تطابق آنتی ژنی لکوسیت انسانی هستند استفاده از مغز استخوان دیگر باعث پس زدن پیوند و جی وی اچ دی می شود که در شرایطی کشنده خواهد بود .
اولین بار بی ام تی در تی ام ها در سال 1981در سیاتل آمریکا با فرض اینکه تزریق خون مکرر بعلت حساس شدن سازگاری بافتی اچ ال ای و احتباس آهن سبب افزایش ریسک پیوند می شوند بر روی یک بچه 14 ماهه انجام گرفت که این پیوند کاملا موفقیت آمیز بود . در پیزارو ایتالیا گروه لوکارلی معتقد بودند که محدود کردن پیوند مغز استخوان به افرادی که تاکنون ترانسفیوژن نشده اند امکان پذیر و غیر عملی است لذا در 17دسامبر1981پیوند را برای یک بیمار 16سالهکه قبلا سابقه150سی سی ترانسفوزیون را داشته است .از خواهر کاملا مشابه از نظر اچ ال ای را داشتند انجام شد . این پیوند هم پس زده نشد و این سرانجام پیوند های ی بود که برای بیماران تالاسمی ماژور صورت گرفت.
مراحل پیوند
قبل از پیوند
شامل شرح حال معاینه توضیح درباره انجام پیوند نتایج انجام پیوند و مشاوره های اولیه شامل قلب و عروق ریه غدد زنان دندانپزشکی گوش و حلق و بینی روانپزشکی مشاوره اعصاب بررسی و ارزیابی آزمایشگاهی و رادیولوژیک سی تی اسکن از مغز قفسه سینه شکم و لگن
آماده سازی
اقدامات پزشکی قبلاز پیوند شامل کاتترگذاری بی ام آ و بیوپسی از مغز استخوان در صورت لزوم بررسی مایع مغزی نخاعی و بررسیهای مورد نیاز دیگر.
3آماده سازی برای پذیرش پیوند
10روز قبل پیوند مغز استخوان بیمار کموتراپی با دوز بالا برای آماده سازی انجام پیوند دریافت می کند
قبل از پیوند ابتدا باید مغز استخوان را از سلول های معیوب منظور ژن های خود فرد تالاسمی هست پاک کنند . و همچنین باید شرایط قابل تحملی برای بقا و رشد سلول های سالم پیوند نشده فراهم کرد تا اصطلاحا پیوند صورت گیرد .
برای این کار با شیمی درمانی مناسب شامل بوسولفان و سیکلوفسفامید سیستم خون سازی معیوب را از بین می برند (بخصوص بوسولفان در این مورد نقش مهم تری دارند ) همچنین با سرکوب سیستم ایمنی بخصوص با سیکلوفسفامید شرایط بقای سلول های سالم پیوند شده را فراهم می کنند . برای این کار از دهنده و گیرنده پیوند آزمایشات اچ ال ای صورت می گیرد که دارای دو کلاس است و به ترتیبانجام می شود .
از دهنده پیوند به دو روش مغز استخوان جدا می شود
1 در زیر بی هوشی یا بی حسی در اطاق عمل با سوزن آسپیراسیون از مغز استخوان
2دهنده 5روز قبل از تحت درمان با جی سی اس اف قرار می گیرد . این دارو سبب آزاد شدن سلول های مادر یا پایه خون ساز می شوند و به خون محیطی وارد می شوند که توسط دستگاه جدا کننده این سلول ها از رگ های بیمار جدا می شوند .
این سلول ها پس از اماده سازی کشت داده می شوند .
4روز تزریق سلول های بنیادی که بعد از 10 روز شیمی درمانی است و روز صفر خوانده می شود .این سلول ها به دلیل داشتن گیرنده های خاصی از جریان خون محیطی به به مغز استخوان می روند و در انجا ساکن می شوند و شروع به تولید سلول های خون سالم می کنند
5مراقبت پس از پیوند مراحل بعد از پیوند و مهاجرت به مغز استخوان و شروع به ساختن آر بی سی و ویت بی سی و پلاکت بسیار بحرانی و حساس می باشد و ممکن است عوارض مختلف ناشی از کیموتراپی عفونت و بیماری پیوند علیه میزبان یا جی وی اچ دی بیمار را تعدید می کند .
6ترخیص ترخیص از ببیمارستان و بازگشت به منزل و تغذیه حمایت روحی روانی مراجعه مکرر به درمانگاه و کاهش تدریجی داروهای مصرفی
درحین پیوند و بعد از آن مشکلاتی برای بیمار ممکن است ایجاد شود که به موارد مهم آن اشاره می کنیم
1 عود بیماری
در تی ام ها بعلت تکثیر شدید سلول های خونساز مغز استخوان باعث اتساع فضای خون ساز مغز استخوان گسترش این سلول ها به خارج ا ز فضای مغز استخوان از جمله کبد و طحال می شود شیمی درمانی ممکن است که همه این مراکز خونازی سلول های اجداد را ازبین نبرد و ممکن است که تعدادی از این مراکز باقی بماند.
البته به صورت نادر هم ممکن است که رد پیوند بدون عود بیماری تالاسمی باشد که در این صورت مغز استخوان هیپرسولر خواهد شد که ممکن است به پیوند مجدد پاسخ دهد
2عوارض ناشی از شیمی درمانی : که شامل عوارض قلبی بعلت سیکلوفسفامید و عوارض ریوی کبدیبعلت بوسولفان می باشد
3عوارضی که ناشی از جی یو اچ دی و واکنش بافت پیوندی علیه میزبان باشد . این عوارض بصورت حاد کمتر از 100روز و مزمن بیش از این100روز هست .این بیماری در غالب موارد به صورت علائم پوستی گوارشی کبدی خود را نشان می دهد.
عوارض حاد غالبا با درمان ممکن است بهبود یابند ولی عوارض مزمن ممکن است مدتها طولانیباقی بماند و حتی کاملا از بین نرود و یا پیشرفت کند که ممکن است شامل مشکلات فراوان و حتی مرگ خواهد شد
آقای لوکارلی از سال 19*81تا2001م 915 بیمار تالاسمی همزیگوت را تحت پیوند قرار گرته اند بیماران بر اساس میار های زیر به 3کلاس تقسیم بندی شده اند 1 فیبروز کبدی 2 فریتین سم بالا 3 کبد بزرگ
نتایج کلی پیوند در طی 20سال 69%بقای کلی بوده است در افراد زیر 17سال برای افراد کلاس 1بدون هیچ یک از معیارهای فوق بقای98%و رد پیوند1% و مرگ و میر بدون ردپیوند11% وجود داشته است
2در افراد کلاس 2که دارای یک یا دوفاکتور بد بوده اند بقا85%ردپیوند4%و مرگ و میر13%
3برای افراد کلاس 3 یعنی هر سه فاکتور بدبقا53%مرگ و میر43%و ردپیوند7% داشته ان .
در افراد بالای 17سالدرکجموع تمام کلاس ها بقای65%ردپیوند4%ومرگ ومیر35%گزارش شده است
پیوند تالاسمی در سن پایین تر با عوارض کمتر و نتایج به مراتب بهتر صورت خواهد گرفت مناسب ترین سن پیوند4تا6سالگیست.
پیوند از خون بند ناف
اگر چه پیوند سلول های بنیادی از یک دهنده طی سی سال گذشته موفقیت آمیز بوده است اما همه کاندید های پیوند یک اهدا کننده خانوادگی مناسب ندارند. منابع دیگری از سلول های بنیادی ایجاد شده است که شناخته شده ترین این منابع،مغزاستخوان اهدا کننده غیر وابسته با استفاده از سیستمهای ثبتی از قبیله برنامه ملی مغزاستخوان است . در دهه گذشته خون بندناف انسان به صورت منع دیگری از سلول های بنیادی برای پیوند سلول های خون ساز در آمده است .پس از زایمان یک نوزاد و کلمپ کردن بندناف 40تا200میلی لیتر از خون بند ناف به طور آسپتیک جمع آوری و ذخیره می شود . در بانک های خون بند ناف بی شماری که به صورت عمومی و خصوصی در دنیا تاسیس شده اند، خون بند ناف را می توان برای استفاده باالقوه اشخاص اهدا یا ذخیره نمود.درواقع برای هر اندیکاسیونی که مورد استفاده قرار گرفته است، که این نشان دهنده کاربرد خون بند ناف به عنوان یک فذاورده سلول بنیادی می باشد زمان مربوط تا گرفتن میلوئیدی 8تا56روز است . طبق مطالعات اولیه بنظر می رسد جی وی اچ دی با درجه 3و4 کمتر از پیوند مغز استخوان باشد.بقای کلی برای سول های بندناف از اهدا کننده وابسته (ریلیتد)و اهداکننده غیر وابسته30تا65%بوده است.بالغین زیادی با استفاده از سلول های بنیادی خون بندناف ، پیوندهای موفقیت آمیز داشته اند ، اگر چه محدودیت های اندازه و تعداد سلول های مورد احتیاج ،اکنون نیاز به تاییندارند . موفقیت های آولیه سلول های بندناف همراه با سهولت جمع آوری و دسترسی آسان ، خون بند ناف را به صورت یک منبع با ارزش برای پیوند های با ارزش در آورده است.
البته ای کاش ما به سیستم جهانی اطلاعات مغز استخوان و بند ناف مصل بودیم تا از این نظر هم کار تکمیل می شد .
رویایی درمان آینده و ژن درمانی :
. هدف اين روش جايگزيني ژن معيوب با ژن سالم بتاگلوبين و انتقال آن به بدن بيمار و در نتيجه درمان تالاسمي است. در اين روش ابتدا مغز استخوان فرد بيمار گرفته مي شود، سپس طي فرآيندي ژن سالمي كه از سلو ل هاي بنيادي بندناف به دست آمده، توسط يك ناقل و يك ساختار ژني كه ما آن را ساخته ايم به سلول مغز استخوان فرد بيمار وارد و در مرحله بعد جايگزين ژن معيوب بتاگلوبين مي شود و بدين ترتيب سلول مغز استخوان تغيير ژنتيكي پيدا مي كند. پس از اتمام اين مراحل كه ممكن است نزديك به يك هفته طول بكشد سلول هاي مغز استخوان كه اينك سالم هستند، به فرد بيمار تزريق مي شوند. البته بايد توجه داشت قبل ازتزريق بايد سيستم خون سازي بدن بيمار با مواد و مكانيسم هايي كاملا از كار بيفتد و خون سازي متوقف شده باشد. بدين شكل وقتي سلول هاي مغز استخوان با ژن هاي سالم وارد بدن مي شوند( درست همانند اين كه جاي خالي پيدا كرده باشند) توسط خون در مغز استخوان وتمام بدن جايگزين مي شوند و شروع به خون سازي با ژن گلوبين سالم مي كنند. بنابراين بيمار سلامت خود را به دست مي آورد.در واقع ژن درماني به معناي انتقال ماده ژنتيكي به سلول هدف براي رفع علايم باليني بيماري و بهبود بيمار با اصلاح فتوتيپ جهش يافته است. جداسازي سلول هاي بنيادي خون ساز از شخص بيمار و اصلاح نقايص ژنتيكي اين سلول ها در لوله آزمايش و پيوند مجدد اين سلول ها به بيمار روش ايده آل براي درمان بيماران تالاسمي است.خوشبختانه كار ما در مرحله انتقال ژن سالم به سلول مغز استخوان بيمار و فرايند تغيير و جايگزيني ژن معيوب موفقيت آميز بوده گرچه هنوز تحقيقات كامل نشده است.
- استفاده از روش ژن درماني براي معالجه بيماري تالاسمي چه دشواري هايي دارد؟
وقتي ما سلول مغز استخوان را تغيير ژنتيكي مي دهيم، ممكن است خود سلول هم تغيير كندو ديگر سلولي بنيادي با قابليت تبديل به سلول هاي ديگر در رشد و تكثير سريع و يا نوع دلخواه نباشد. نكته ديگر اين كه ممكن است ژن هاي سالم دقيقا جايگزين ژن هاي معيوب نشود و در جاي ديگري از مجموعه ژن ها ( كه به آن ژنوم مي گويند) وارد شود و اتفاقا به جاي يك ژن سركوبگر سرطان بنشيند و آن را از كار بيندازد و در نتيجه سلول سالم را تبديل به يك سلول سرطاني كند. اين اتفاق در تحقيقات انجام شده در بعضي از كشورها رخ داده است. هدف اصلي ما اين است كه ژن سالم در مسير تبادل، جايگزين ژن معيوب شود، بدون اين كه مجموعه ژنوم سلول و يا فرد را دچار تغيير غيردلخواه و نامطلوب كند.
روشهای انتقال ژن
روش اول
وارد کردن ژن به داخل سلولهای کشت داده شده از بیمار در خارج بدن و سپس وارد کردن سلولها به بدن بیمار پس از انتقال ژن است.
روش دوم
روش دوم ، تزریق کردن مستقیم ژن به داخل بافت یا مایع خارج سلولی مورد نظر از طریق ناقلهای ویروسی و ناقلهای غیر ویروسی است. فناوری ناقلهای غیر ویروسی ، هنوز در مراحل مقدماتی است
ناقلهای ویروسی
ناقل ایدهآل برای ژن درمانی باید بیخطر باشد، به راحتی ساخته شود، به آسانی وارد بافت هدف گردد، بروز مادامالعمر ژن مورد نظر در سطوح مناسب را فراهم کند. از انواع این ناقلها میتوان به رترو ویروسها و آدنوویروسها اشاره کرد. از مزایای ناقلهای ویروسی این است که قادرند وارد هر سلولی در جمعیت هدف شوند.
ناقلهای غیر ویروسی
اساسا جذاب هستند، زیرا فاقد مخاطرات زیستی (مانند آلودگی) مربوط به ناقلهای ویروسی هستند و تهیه آنها از نظر تئوری راحتتر است. این ناقلها 4 دسته هستند.
DNA برهنه ، مثلا DNA مکمل با عناصر تنظیم کننده در پلاسمید
DNA برهنه ، بسته بندی شده در لیپوزمها.
پروتئین که در آن DNA با پروتئینی مجموعه تشکیل میدهد و این پروتئین ورود مجموعه به داخل سلول یا بخشهای اجزای سلولی را تسهیل میکند.
کروموزومهای مصنوعی.
مخاطرات ژن درمانی
بیمار میتواند واکنش نامطلوبی به ناقل یا ژن انتقال یافته بدهد.
ژن انتقال یافته در DNA بیمار جای میگیرند و پروتوانکوژنی را فعال یا یک ژن سرکوب کننده تومور را غیر فعال میکند که موجب بد خیمی میشود.
فعال شدن درجی میتواند انسجام یک ژن ضروری را از بین ببرند.
مشکلات در 3زمینه دارو کار و ازدواج خلاص م شود .
موضوع اول و مشکلات حاشیه ای ان به صورت پررنگ همیشه خود را نشان می دهد و موضوع کار که مدتی هست که آهسته آهسته از گوشه و کنار خود را نمايان مي كندو کم کم دارد شکل جدی و پررنگ تر ی رابه آوازهای بلند ی تبدیل می کند آنچه ما در مدد آن هستیم در این برنامه نشان خواهيم داد .اصل و سند واقعی تی ام است ما باید آگاه باشیم که از این به بعد اگر نتوانیم این دو موضوع را خوب ادا کنیم نامیدي و افسردگی و امنیت روانی این افراد از جامعه به خطر می افتد و شاید نیز افتاده باشد .
باید بدانیم و بدانید که تی ام ان زمانی را که برای شان سن و سال مرگ را تعیین می کردند گذشته است و از این به بعد افراد تی ام لارج دن لایف هستند و یعنی به امید خدا عمرشان طولانی تر از همه افراد سالم هم خواهد بود . زیرا با اگهی که ما به آنها می دهیم و پیگیری مستمر خودشان و آزمایش های بموقع جرقه های کوچکترین بیماری ها را در همان نطفه خفه می کنند و نمی گذارند که شورشی در بدن به پا شود ولی نامیدی و بیم ازآینده شان را چه باید کرد آنها حالا پیکره توانایی را تشکیل داده اند که من به نوبه خودم سنی کمتر از 100 سال را از آنها نمی پذیرم . حالا علاوه بر انجمن تالاسمی ایران باید بقیه هم به پا خیزند و یاری کننده بهتری براي آنها باشند دیگر جامعه تالاسمی نگاه ترحم آمیز نمی خواهد .توجه های پرخاشگرانه ، لطف هاي الكي ، اميدهاي واهي برايشان معنايي ندارد.
حالا آنها با همه ناملایمات زندگی و همه سختی های زمانه ایستاده اند و گام های بلندی برداشته اند.ماحالا توی این جامعه کوچک به اندازه انگشتان دستمان دکتر داریم و 3-4برابر آن انجینیر( مهندس) و به صورت باور نکردنی لیسانس داریم .کسانی داریم که در شغل های حرفه ای هستند کسانی هستند که در کارهای صنعتی سرمشق دیگرانند ولی متاسفانه بر روی انجینیرها ( مهندس ها)و لیسانس های ما درها را بسته اند .آنها که درگذشته مدرک معافیت پزشکی را گرفته اند حالا در هیچ ارگان و سازمانی پذیرش نمی شوند حتی افراد پرستار ما در خود بیممارستان خودشان هم استخدام نمی شوند با این که از توانایی های و قدرت آنها در کار اگهی دارند ولی باز هم ، در مقابل ، با استخدام آنها مقاومت می کنند . دیگر چه باید گفت .؟
به نظر می سد که درها بعد از این همه مرارت و سختی ها برروی عزيزان ما بسته شده اند واقعا ما باید چکار انجام بدهيم تا ثابت کنیم که اگر نه بیشتر از شما افراد مثلاً سالم ولی کمتر از شما هم نیستیم. این وضعیت در مورد کار نمای رعب آور نامیدی راگسترش می دهد و سایه سیاهی را بر سر این جامعه می کشد مگر چشمان زرد ما چه مشکلی ایجاد می کند .
شاید کم کاری از ما باشد شاید انجمن شاید والیان امر . ولی نباید گذاشت که وضعیت به همین منوال بماند مانباید استرس ها را زیاد کنیم . این همه همت و زحمت نباید نادیده گرفته شود و باید قدر دانی شود .
حالا کشور ما به آن توانایی رسیده که ماهواره به فضا پرتاب می کند ولی (ولی) طرز فکر ما هنوز تغییر نکرده چرا؟ چه چیزی برای شما قابل درک نیست به قول سهراب سپعری : (چشم ها را باید شست ) پس کی؟
بقیه تی ام ها در کشور هایشان این مشکل را با جامعه خود حل کرده اند و دیگر گفتن چنین نامی در آنجا بی معنا هست و به شما می خندند که از این لغت برای رد یا قبول مطلبی استفاده کنید ولی ما با اون ادا و اعتقاد هنوز با برخوردی حقارت بار به این مسئله می نگریم
حالا یک بحث دیگه ای را در اینجا شروع می کنیم بحث ویرانگر ازدواج در نسل اول و دوم
دوستان ما به مرحله ای رسیده اند که حالا باید تشکیل خانواده بدهند و ازدواج کنند . به هر حال هر کسی به یک همراه در زندگی نیاز دارد . به نظر من این نیاز یک نیاز شدیدتری نسبت به کار هم هست . چون بچه هایی که با عطوفت و احساس عمیق تری هم بزرگ شده اند به این مورد احساس قویتر دارند تا بقیه هم سن و سالان دیگه شان . و این شرایط نابسامان اجتماعی ضربات روحی عميق تری را به فرد وارد می اورد و در حد افسردگی های شدید ، نامیدی کامل که اهسته آهسته رو به احساس خودکشی می رود و در این جامعه ما ترسناک تر از هر چیزی هست .
حالا من می خواهم خودم را به جای شما بگذارم تا بفهمم که این جواب منفی بخاطر چه چیزی هست .شايد ديدگاه مردم نسبت ما اين باشد كه:
اول و مهم تر از همه بنظر می رسد ترس از خود بیماری باشد و این که این بیماری به ما سرایت می کند و ما را دچار مشکلات وحشتناکی بشويم . بله ، دلیل منطقی ولی خوبی نیست . عدم اگهی شما از نوع بیماری و علت و معلول آن باعث می شود که شما ترس مضاعفی از این موضوع داشته باشید . شما ان چشمان زرد را می بینید و شاید هم یک مقدار خیلی کمي ، صورت رنگ پریده و زرد و فکر می کنید که داره اتفاق خیلی بدی می افته شاید بعضی ها هم یک تغییر چهره ای هم داشته باشند . حالا کم یا زیاد . البته پوست سفید تر تمام این حالت ها را چند برابر نشان می دهد .اگر از ابتدای این برنامه با ما بودید دلیل تغییر چهره ورنگ پریدگی را توضیح دادم ، سرعت ساخت بالا برای جبران کاهش هموگلوبین و اکسیژن خون باعث تغییر چهره می شد و سرعت تخریب آر بی سی ها یعنی همان وسایل حمل و نقل کننده اکسیژن افزایش بیلی روبین در خون را داریم که مقدار زیاد انها نمی تواند بوسیله کبد متابولیز شود و تجزیه گردد. مقدار بالا بيلي روبين ، در خون باعث بوجود آمدن این رنگ زرد در بدن می شود .
البته ممکن است بخاطر رسوب آهن در پوست گاهی بعضی از عزیزان داراي پوست تیره تري باشند که این هم جز تیرگی پوست مشکلی ندارد. کلا باید گفت که این يك مشکل ژنتیکی است و به هیچ وجه عوارض خاصی برای اطرافیان آن ها ندارد .
شاید شما از انتقال بیماری ها ي ویروسی می ترسید .مثلا چون دریافت کننده خون هستند از آلودگی آنها می ترسید که شاید به شما سرایت کند . شاید چیزی که شما خیلی از آن می ترسید اول ایدز باشد ولی در جهان مشخص شده که فقط 3%آلودگی ها از طریق انتقال خون و فراورده های آن بوده البته نباید انتقال اعضا را فراموش کرد و ما فقط دریافت کننده خون هستیم اگر قرار به ترسیدن باشد شما باید مثلا از هموفیلی ها بترسید که برای هر بار دریافت فاکتور حداقل از 15 -20نفر فاکتور دریافت می کنند . طبق بررسی در ایران فقط یک نفر آلوده شده که اون هم متعلق به گذشته های دور است . سازمان انتقال خون ایران مدت هاست که سیاست خود را تغییر داده و با استفاده از تکنولوژی پیشرفته به مبارزه با این بیماری ها رفته است . از این گذشته باید در نظر داشته باشید که غیر از آزمایش تد بیر دیگه ای هم دارند مثلا کسانی که برای بار اول و دوم به سازمان مراجعه می کنند بعد از گرفتن خون آنها حتی اگر هم سالم باشند خون آنها از بین برده می شود و از دفعات بعد وارد چرخه انتقال خون می شود گذشته از این دسته بندی کسانی است که مرتب سالی 5-6 بار خون می دهند و همیشه سلامت خون آنها تایید می شود و گروه بعدی کسانی هستند که مرتب سالی در حدود 8تا10بار خون اهدا می کنند و تقریباً می خواهد بگویید که خون درجه یک را اهدا می کنند و همه این گروه ها با علامت خاصی بر روی کیسه ها خون نشان داده می شود.و گروه بیماران خاص فقط از این بهترین گروه استفاده می کنند که البته عزیزان ما هم از این ماجرا بی اطلاعند تا همین لحظه که من به شما صحبت مي كنم .البته باید در نظر گرفت که بعضی از عزیزان ما دارای اهدا کننده های خاصی از خانواده خودشان هستند که باز هم این سلامت را تظمین می کند.
من از همه اهدا کننده های خون کمال تشکر را دارم . مطمئنم خداوند پاداش این همه نیکی را خواهد داد و انشاالله که با امام حسین( ع ) محشور گردید.
در مورد ایدز باید به این مسئله اشاره کرد که.
طبق خبری که همین تازگی منتشر شده از پوست سالم هم رد می شود از دستکش لاتکس هم رد می شود و طبق خبری که در یکی از کنفرانس ها گفته شده و البته فکر نکنم به طور رسمی منتشر شده باشد بخاطر ترس عمومی مردم به طور طبیعی از طریق چشم منظورم مخاط چشم وارد می شود بنابراین فرقی ندارد که اگه قرار باشد شما این ویروس را بگیرید چه در تاکسی باشید یا اتوبوس یا مترو یا مکان های کوچکی امثال هم نيز احتمال آلودگی شما وجود دارد کافی است که در این مکان کسی باشد که درمرحله دوم از آلودگي ایدز در بدنش باشد.
ولی لازم نیست که باز بترسد راه های مهم انتقال وسایل برنده آلوده مثل تیغ سوزن و سرنگ واز این جور چیز ها هست
خوب حالا هپاتیت که تقریبا باز هم از این قانون طبعیت می کند خودم در مطب یکی از دوستان دکترم بودم که بیماری آنجا حضور داشتم با آلودگی 25 ساله اش و عدم اطلاع از این آلودگی و داشتن همسر و فرزند و خانواده به جز خودش هیچ کس دیگه ای آلوده نشده بود .
باید قبول کرد که فکر نادرست ما فقط به این مسائل جانبی دامن می زند امیدوارم که با این توضیحات قانع شده باشید.
اگر قانع نشدید و هنوز می ترسید بهتر مسائل دیگه ای هم به شما بگوییم . شما حتما از الودگی و وحشت جهان از انفولانزای مرغی و خوکی اطلاع دارید بهتر بدانید که این جز بیماری های مرگ بار درجه سه هستند . و بیماری هایی هم هست که هنوز مرگ بار ترمي باشد و تقریبا مرگ آن 99.5 %است . مثلا سی سی اچ اف که با یک حالت سرماخوردگی و درد بدنی شروع می شود ودر پایان روز سوم با مرگ پایان می پذیرد . اگه قرار بترسید باید از این وحشت كنيد
اگه قرار باشه که خداوند به شما کمکی بدهد یا شما را سریع تر از قید دنیا رها کند باز هم کاری ندارد .
مثلا همین ویروس ایدز اگه قرار باشه که خداوند عمر طولانی تری به شما بدهد شما را با ویروس هپاتیت جی آلوده می کند که این دو ویروس بر علیه هم عمل می کند و ویروس هپاتیت جی مانع از پیشرفت بیماری ایدز خواهد شد . شما باید این را بدانید که اگر خداوند نخواهد برگی از درخت نمی افتد .
حالا چشمانتان را باز کنید و به دنیا پیرامونتان بنگرید و کمی دقت کنید وبيشتر بیندیشید